Koirat

MERTK-geenin toimintahäiriö aiheuttaa uudentyyppisen verkkokalvonrappeuman länsigöötanmaanpystykorvilla

256a518c-28c5-4636-a460-456d028d5cae-main_image
Kuva: länsigöötanmaanpystykorva. Kuvaaja: Marja-Liisa Lainepää
Professori Hannes Lohen johtama koirien geenitutkimusryhmä Helsingin yliopistosta on yhteistyössä yhdysvaltalaisen eläinlääkäri Andras Komáromyn kanssa kuvannut uudentyyppisen koirien verkkokalvonrappeuman länsigöötanmaanpystykorvilla ja yhdistänyt muutoksen MERTK-geenin toimintahäiriöön. MERTK-geeni on liitetty aiemmin ihmisen ja rotan verkkokalvonrappeumiin, mutta nyt ensimmäistä kertaa siihen liittyvä sairaus on paikannettu koirilla. Tutkimus mahdollistaa MERTK-inhibiittoreiden kokeilun uutena hoitokeinona sokeutumisen estämiseksi. Lisäksi tutkimus mahdollisti uuden markkeritestin kehittämiseen rodun hyväksi. Tutkimukset on julkaistu kahdessa peräkkäisessä PLOS ONE -tiedejulkaisussa 5.11. ja 17.12.2014.

Perinnöllinen verkkokalvonrappeuma on yksi yleisimmistä rotukoirilla diagnosoitavista sokeuttavista silmäsairauksista, jossa silmän valoherkät fotoreseptorisolut rappeutuvat. Tyypillisesti rappeuman ensimmäiset oireet havaitaan hämäräsokeutena kun verkkokalvon hämärässä toimivien sauvasolujen toiminta heikkenee. On myös rappeumia, jossa kirkkaassa valossa toimivat tappisolut vaurioituvat ensin, johtaen näkökyvyn heikkenemiseen päivänvalossa. Verkkokalvonrappeumat etenevät usein sokeuteen.

Sairaus tyypillinen ainoastaan länsigöötanmaanpystykorville

Suomalaiset ja ruotsalaiset eläinlääkärit havaitsivat 1990-luvun lopussa länsigöötanmaanpystykorvilla aivan uudentyyppistä verkkokalvonrappeumaan, jota ei tiedettävästi diagnosoida missään muussa rodussa. Sairautta lähdettiin tutkimaan tarkemmin eläinlääkäri Andras Komáromyn (Michiganin yliopisto, USA)johdolla.

Verkkokalvorappeuman kliinisiä piirteitä selvitettiin laajassa yhteensä 324 koiran aineistossa seitsemästä eri maasta. Verkkokalvonrappeuma voidaan jakaa rodussa kolmeen eri vaiheeseen. Ensimmäisessä vaiheessa verkkokalvolla havaitaan osittaista ohenemista sekä punertavia verkkokalvon värimuutoksia. Ensimmäinen vaihe diagnosoidaan keskimäärin 4-vuotiailla koirilla, mutta vaihtelua havaittiin kahdesta kuukaudesta 18 vuoteen. Toisessa vaiheessa verkkokalvon oheneminen etenee ja muutokset verkkokalvolla kasvavat. Tällöin havaitaan muutoksia verkkokalvon sähköisessä toiminnassa ja erityisesti hämärässä toimivien verkkokalvon sauvasolujen toiminnassa, jolloin koira kärsii hämäräsokeudesta. Toinen vaihe diagnosoitiin keskimäärin 6-vuotiaana. Sairauden edetessä kolmanteen vaiheeseen, verkkokalvon normaali rakenne katoaa kokonaan ja koira sokeutuu. Vain harvoilla koirilla sairaus kuitenkaan etenee näin pitkälle.

Länsigöötanmaanpystykorvilla ja ihmisellä sama geeni verkkokalvosairauden taustalla

”Sukupuuanalyysi viittasi yksinkertaiseen periytymismalliin, jolloin pienelläkin näytemäärällä saadaan läpimurtoja aikaan ja paikansimmekin sairauteen liittyvän kromosomialueen koiran kromosomista 17 vertailemalla 18 sairasta ja 10 tervettä koiraa”, kertoo tutkimuksen johtaja, aiheesta vasta väitellyt FT Saija Ahonen. ”Tutkimalla kromosomialueen geenejä tarkemmin havaitsimme, että MERTK liittyy sairauteen”, jatkaa Ahonen. Tutkimuksessa ei kuitenkaan löydetty varsinaista geenivirhettä ja tutkimukset sen osalta jatkuvat. ”MERTK-geenin roolia vahvistaa kuitenkin se, että geeni on aiemmin liitetty samantyyppiseen rappeumaan ihmisellä ja rotalla. Lisäksi havaitsimme MERTK-geenin yliaktiivisuutta sairaiden koirien verkkokalvoilla”, kertoo professori Lohi. ”Tutkimus havainnollistaa jälleen ihmisen ja koiran yhteistä tauti- ja geeniperimää.  Samojen sairauksien taustalla on usein samoja geenejä. Gööttien osalta merkittävä läpimurto tutkimuksessa liittyy mahdollisen lääkityksen kokeilemista sokeutuville koirille olemassa olevien MERTK-inhibiittoreiden avulla. ”, kertoo Lohi.

Markkeritesti jalostuksen apuvälineeksi

MERTK liitettiin rappeumaan vahvasti liittyvän geenin intronisen muutoksen perusteella. Tämä muutos voi toimia markkerina geenitestissä jalostuksen apuvälineenä. Testaamalla noin 400 länsigöötanmaanpystykorvaa todettiin, että noin 70% sairaista koirista oli homotsygoottisia eli koira oli saanut muutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Homotsygoottisena sairausriski on 18-kertainen verrattuna heterotsygoottiin, jolloin koira on saanut muutoksen toiselta vanhemmalta ja normaalin muodon toiselta, tai normaalia muotoa kantaviin koiriin. Terveistä koirista vain 13.8% oli muutoksen suhteen homotsygootteja. Osa on koirista on vielä niin nuoria, että ne saattavat sairastua myöhemmällä iällä, sillä sairauden puhkeamisikä vaihtelee huomattavasti. Jalostuksen kannalta haastavaa on se, että reilusti yli puolet (62%) terveistä koirista kantaa riskivarianttia.

Rodulle on tutkimusten tulosten perusteella kehitetty niin sanottu markkeritesti, jossa testataan koiran riskiä sairastua verkkokalvonrappeumaan, koska varsinaista geenivirhettä ei ole vielä löytynyt. Markkeritestillä voidaan kuitenkin ennustaa normaalin geenitestin tavoin sairastumisriskiä. Riskimarkkerin suhteen homotsygotiaa tulisi välttää jalostusvalinnoissa, sen sijaan kantajakoiria (heterotsygootti) ei voi jättää pois jalostusohjelmista, ettei rodun perinnöllinen monimuotoisuus kärsi. ”Erittäin korkea kantajuuden esiintyvyys rodussa vaikeuttaa testitulosten huomioimista jalostusvalinnoissa. Vaaditaan laajaa testaamista ja seurantaa sekä kärsivällisyyttä jalostusneuvonnassa”, toteaa Ahonen.

Verkkokalvon rappeumatutkimukset olivat osa Saija Ahosen 7.11.2014 julkaistua väitöskirjatutkimusta Lohen tutkimusryhmässä.

Viitteet:

  1. Cooper AE, Ahonen SJ, Rowlan JS, Duncan A, Seppälä EH, Vanhapelto P, Lohi H, Komáromy AM (2014). A Novel Form of Progressive Retinal Atrophy in Swedish Vallhund Dogs. PLoS ONE, PLoS ONE, 9(9): e106610.
  2. Ahonen SJ, Arumilli M, Seppälä EH, Hakosalo O, Kaukonen MK, Komáromy AM, Lohi H (2014). Increased Expression of MERTK is Associated with A Unique Form of Canine Retinopathy, PloS ONE.

Folksam: Pidä suklaarasia kaukana koirasta jouluna

dog-eating

Koirien riski vahingoittua on selvästi suurempi jouluna ja uutenavuotena kuin muuhun aikaan vuodesta, osoittaa Folksamin tilasto. Eräs yleisimmistä vaaratilanteista on myrkytys. Koirat voivat muun muassa saada myrkyllistä teobromiinia suklaasta. Tässä saat vinkkejä, mitä sinun tulee pohtia suojataksesi koirasi joulunpyhinä.

Tässä ovat Folksamin parhaat neuvot koiravahinkojen välttämiseksi juhlapyhinä:

• Laita sivuun suklaarasia – suklaa sisältää teobromiinia, joka on myrkyllistä koirille. Jos koirasi on syönyt suklaata, soita ja neuvottele eläinlääkärin kanssa.

• Laita vieraiden laukut vaatekaappiin – joulunpyhät tarkoittavat vieraita ja monia jännittäviä laukkuja koiralle tutkittavaksi. Laukuissa voi olla vahvoja lääkkeitä.

• Pidä koira pois leipomisesta – vehnäleivonnaiset käyvät ja tuottavat alkoholia koiran vatsassa. Koira humaltuu ja pahimmassa tapauksessa saa alkoholimyrkytyksen.

• Nosta ylös kynttilät – heiluva häntä osuu helposti liekkiin. Jos koira polttaa itsensä tuleen tai lämpimään nesteeseen, se pitää välittömästi suihkuttaa viileällä, ei jääkylmällä, vedellä vähintään kymmenen minuutin ajan. Ota yhteys eläinlääkäriin neuvoja varten.

• Ei lihapullia koiralle – ei jos ne sisältävät sipulia, joka voi aiheuttaa koirallesi anemiaa.

•  Lahjanarut, glitter ja joulukoristeet ovat houkuttelevia koiralle – ja juuttuvat helposti koiran suolistoon. Voidaan tarvita leikkaus niiden poistamiseksi.

Sankarikoiran arvonimi Roimalle tytön pelastamisesta

Mestarikoira

 

Kuva: Oulun poliisilaitos, Jari Kangasniemi

Poliisikoira Roima pelasti eksyneen ja pahoin kylmettyneen 14-vuotiaan tytön pakkasyönä Torniossa lokakuussa 2013. Ihmishengen pelastamisesta Roimalle myönnettiin sankarikoiran arvonimi. Palkinnon antoi Kennelliitto yhdessä LähiTapiola-ryhmän kanssa Koira2014-tapahtumassa sunnuntaina 7.12.2014 Messukeskuksessa Helsingissä.

Torniolainen 14 -vuotias tyttö oli ollut koko viikonlopun kadoksissa. Tyttö oli itse soittanut hätänumeroon ja hälyttänyt yöllä apua, mutta puhelimen akku oli loppunut ennen kuin tyttö ehti kertoa hätäkeskukselle olinpaikkaansa. Tyttö oli ehtinyt kertoa jalkojensa olevan tunnottomat ja ettei tiedä mistä hakea apua. Hätäkeskuspaikannuksen avulla saatiin vihiä, missä tyttö voisi olla. Apuun hälytettiin kaksi poliisipartiota, joiden mukana Roima oli.

Koiranohjaaja, vanhempi konstaapeli Mikko Laitila päästi Roiman vapaaksi etsimään kadonnutta. Tyttöä oli etsitty jo jonkin aikaa, kunnes Roima sai ilmavainun aidatulta urheilukentältä. Aluksi Roima oli johdattanut partion paksujen korkeushyppypatjojen väliin, josta löytyi tytön housut. Roima tuli nopeasti pois korkeushyppypatjojen välistä ja jatkoi ilmavainulla noin 40 metrin päähän huoltorakennuksen viereen sijoitetun ison seiväshyppypatjan päällysosan luo. Roima löysi tytön talviteloille laitetun paksun patjan sisältä. Aikaa etsintään kului hieman alle kaksi tuntia. Tärisevä ja kylmettynyt tyttö oli etsinyt suojaa huoltorakennuksen vieressä olleesta pressulla peitetystä pehmustekasasta.

Ilman tarkkavainuista Roimaa tyttö olisi todennäköisesti menehtynyt

On todennäköistä, että kentälle ei olisi kukaan osannut mennä, saatikka mennyt katsomaan talvisäilytykseen laitettuja patjoja. Lisäksi tyttö oli niin syvällä patjan sisälle, ettei tyttöä havainnut sieltä silmin, edes taskulampulla. Partio näki tytön vasta, kun aukaisi patjan. On varsin todennäköistä, että ilman Roimaa tyttö olisi menehtynyt.
“Mikään ei ole parempaa kuin se, että saa ihmishengen pelastettua. Tulee tunne, että ehkä on tullut tehtyä jotakin oikein ja harjoituksista on ollut hyötyä.”, kommentoi Laitila tapahtunutta.

Roima on erikoistunut huumeiden etsintään

Tätä nykyä sakasanpaimenkoira Raymondan Devil “Roima” työskentelee Oulun poliisilaitoksella. Roima on partiokoira, joka on saanut koulutuksen hallittavuuteen, voimankäyttöön, jäljestämiseen, henkilöetsintään sekä esine- ja rikospaikkaetsintään. Lisäksi Roima on erikoistunut huumeiden etsintään. Roima palkittiinkin Suomen parhaana huumekoirana vuonna 2013. Ohjaajana hänellä on vanhempi konstaapeli Mikko Laitila / Oulun poliisilaitos.

Kennelliitto myöntää vuosittain Sankarikoiran arvonimiä koirille, jotka ovat pelastaneet ihmishenkiä. Sankarikoira on Kennelliiton rekisteröity tavaramerkki.http://www.kennelliitto.fi/koirat/sankarikoirar